Stora mutationer med stora konsekvenser
Oftast finns kromosomavvikelsen redan i det befruktade ägget men den kan också uppstå när det befruktade ägget har delat sig några gånger. Då uppstår något som kallas för kromosomal mosaicism som innebär att olika celler har olika antal kromosomer. Det händer också att kromosomavvikelser uppkommer senare i livet och då bara i vissa celler och vävnader.
Kromosomavvikelser är ovanliga eftersom konsekvenserna ofta, men inte alltid, är allvarliga. Studier av embryon eller foster efter tidiga missfall har visat att i mer än hälften av fallen fanns stora kromosomfel. Personer som föds med kromosomavvikelser har ofta en varierande grad av intellektuella funktionsnedsättningar, missbildningar och ett för syndromet kännetecknande utseende.
Tre kromosomavvikelser:
Down syndrom
Vissa kromosomavvikelser går utmärkt att leva med. Ett bra exempel är den mest välkända kromosomavvikelsen som ger Down syndrom. Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom nummer 21. Syndromet kallas därför också för trisomi 21.
Omkring 100 – 200 av 100 000 barn föds med Down syndrom. Personer med Downs har en varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning och ett för syndromet kännetecknande utseende. Ibland förekommer även missbildningar och varannan person med Down syndrom har medfödda hjärtfel.
XYY-syndrom
Ungefär en av tusen pojkar föds med två istället för en Y-kromosom. Det kallas för XYY-syndrom. Pojkar med XYY blir generellt längre än förväntat och kan ha nedsatt kognitiv, kommunikativ och social förmåga. XYY har även kopplats till en kortare livslängd och en förhöjd risk att drabbas av sjukdomar som till exempel astma, epilepsi och cancer.
11q-deletionssyndrom
Ungefär 1 av 100 000 barn föds med denna kromosomavvikelse som innebär att en del av en kromosom i kromosompar 11 har försvunnit. För en del gener på kromosom 11 finns alltså bara en, istället för två kopior. För många gener behövs bara en kopia för att upprätthålla dess funktion, men för en del gener krävs två funktionella genkopior. När en saknas leder det till olika symtom som varierar beroende på vilka genkopior som försvunnit.
Vanligtvis följer med syndromet en rad hälsoproblem som till exempel immunbrist, hjärtfel, missbildningar i mag-och tarmkanalen och i urinvägarna. De flesta personer med 11q-deletionssyndrom har också en lindrig intellektuell funktionsnedsättning, blir kortväxta och har ett karaktäristiskt utseende. Syndromet kallas också för Jacobsens syndrom efter den danske läkare som först beskrev det.
Uppdaterad 2024-03-27
